Ulusal Fenilketonüri Günü (PKU)

Fenilketonüri çocukluk çağında başlayan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

Bebek doğduktan sonra kısa süre içinde hastalık tanımlanamaz ise ileride ağır zihinsel gerilik oluşumu kaçınılmazdır. Erken tanı ile verilecek özel diyetlerle zihinsel geriliğin önüne geçilebilmektedir. Bunun yanında kasılma nöbetleri, agresif yada otistik davranış bozuklukları, çeşitli cilt lezyonları ve anne-babaya göre daha açık saç-göz- ten rengi, hasta bebeklerde gözlenmektedir.

Sağlık bakanlığı verilerine göre ülkemizde doğan her 4500 bebekten birinde Fenilketonüri hastalığı bulunmaktadır.. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde (%22) her 20-25 kişiden biri hastalık gen mutasyonunu taşımaktadır. Erken tanı alındığında tedavi edilebilir bir hastalık olduğundan hem yenidoğan tarama testleri içinde yeralması hem de evlilik öncesi genetik tarama testi olarak Fenilketonüri hastalığının da araştırılması önerilmektedir.